当研究是私人的

像任何研究人员一样，营养和食品研究助理教授Mousumi Bose很高兴能从罕见疾病临床研究网络的固醇和类异戊二烯研究（STAIR）联盟获得美国国立卫生研究院资助的培训补助金。

然而，与大多数研究人员不同的是，Bose用她的工作来庆祝她过早失去的儿子的生命。

博斯在哥伦比亚大学做博士后时怀上了她的第一个儿子伊兰。伊兰于2010年8月出生，患有齐薇格谱系障碍（ZSD），这是一种罕见的代谢性疾病，每5万名儿童中就有1人患病。

伊兰去世时，博斯已经怀孕37周，怀上了她的第二个儿子伊塔什。她说：“伊兰24小时癫痫发作，肌肉张力低，经常需要吸氧。”“我不知道他会和我们在一起多久，所以我辞去了工作来照顾他。他于2011年10月去世。”

“我有机会为更好地了解这些孩子做出贡献，并为每一个受ZSD影响的家庭做出贡献。”

在伊兰出生之前，她专门研究胃分流手术的影响，但在她加入一个为患有ZSD的家庭服务的组织后，情况开始发生变化。ZSD是一种通常致命的过氧化物酶体生物生成紊乱，会阻止儿童代谢特定类型的脂肪。

“我参与了ZSD的宣传工作，”Bose说。“当我有科学背景的秘密曝光后，我加入了全球过氧化物酶体疾病基金会董事会。因此，我帮助为研究人员建立了基金会资助的资助机会，并促进了科学家们聚集在一起研究这种罕见疾病。”

2016年，Bose成为火狐体育的全职教授，并“意识到通过致力于ZSD研究，我可以有所作为。”NIH的资助允许她通过调查罕见的固醇代谢疾病，包括过氧化物酶体生物发生障碍的营养方面，为STAIR的研究目标做出贡献。

Bose说：“现在我已经进入了这项工作的第二阶段，多亏了罕见疾病培训补助金，它让我可以自由地教授我的课程，进行研究，并与STAIR联盟中的其他基金会建立联系。”

2002年的《罕见病法案》促成了罕见病临床研究网络的建立，这是一组联盟（包括STAIR），它允许研究人员与患者和家庭联系，尽管数量不多，但代表了一个全球性问题。目前，美国和欧洲加起来约有6000万人患有罕见病。

Bose说：“我一开始的研究对象是30到40个家庭，但这笔资助让我可以让更多的家庭参与到研究中来。”

经历了这一切，Bose有她的丈夫Andrew和孩子——现在6岁的Etash和3岁的Kiran——可以依靠，这给了她罕见的视角和改变世界的愿望。

博斯说：“我不高兴我们的家庭经历了我们所经历的一切，但由于那段经历和我的科学背景，我有机会更好地了解这些孩子，并为每一个受ZSD影响的家庭做出贡献。”